يُشير تعبير البورفيريا إلى مجموعة من الأمراض التي تؤدي إلى تجمّع جزيئات تسمى البورفرينات. هذه البورفرينات هي من مواد الجسم الطبيعية، لكن من غير الطبيعي أن تتراكم في الجسم. إنَّ سبب المرض عموماً هو طفرة موروثة.
تصيب البورفيريا الجهاز العصبي أو الجلد بشكل رئيسي أو كليهما، و تعتمد الأعراض و العلامات السريرية الخاصة بالبورفيريا على الطفرة المسببة.
يعتمد العلاج على نمط المرض و على الرغم من عدم إمكانية شفاء مرضى البورفيريا إلا أن تغيير نمط الحياة قد يساعد في تدبير هذا المرض
البورفيريات الحادة:
تتضمن أنماط المرض التي تسبب الأعراض العصبية (البورفيريات العصبية) و أحياناً الأعراض الجلدية (البورفيريات الجلدية العصبية)
تنشأ البورفيريا من خلل في إنتاج الجسم لمادة تسمى الهيم. يتواجد الهيم في كل الأنسجة، إلا أن النسبة العظمى منه تتواجد في خلايا الدم الحمراء و نقي العظم والكبد. يعتبر الهيم مكوناً رئيسياً للهيموغلوبين وهو بروتين أحمر غني بالحديد يعطي خلايا الدم الحمراء لونها. يقوم الهيموغلوبين بتمكين خلايا الدم الحمراء من حمل الأوكسجين من الرئتين إلى كل الأعضاء في الجسم, ويحمل ثاني أكسيد الكربون من كافة أنحاء الجسم إلى الرئتين حيث يطرح هناك. تقوم ثمانية أنزيمات بتحويل المواد المسماة بالبورفيرينات إلى الهيم. يمكن للطفرات الموروثة في إحدى الجينات المسؤولة عن تشكيل الهيم أن تسبب عوزاً في أحد الأنزيمات ما يقود إلى تجمّع البورفرينات في الجسم.